Nghiên cứu mới cho thấy cứ 20 người thì có một người mang trong mình một gene lặn có nguy cơ sinh con khuyết tật và lời kêu gọi cần hỗ trợ cho các phụ huynh tương lai xét nghiệm thử gene trước khi có con.
Vào tháng ba năm nay, khi cô con gái Lily 18 tháng tuổi của Kirsty và Aaron McConnell qua đời, hai vợ chồng bàng hòang.
Sự thất vọng của họ vì sự mất mát mà dễ sợ hơn, con gái họ chết vì bị teo cơ tủy sống, Spinal Muscular Atrophy gọi tắt là S-M-A, một loại bệnh thần kinh vận động gậy ra từ trong phôi thai do lỗi của gene di truyền và không có phương pháp chữa bệnh.
Kirsty McConnell nói họ cảm thấy hoang man về việc sẽ có con. Cô nói cả hai vợ chồng đều có con khỏe mạnh từ các các cuộc hôn nhân trước đây, và không ai trong gia đình có tiền sử về rối loạn này.
"Chúng tôi không có manh mối nào về gene di truyền của mình và hoàn toàn không biết gì về việc chúng tôi có mang gen đột biến có thể truyền cho đứa trẻ. Chúng tôi không biết rằng khi chúng tôi đến với nhau thì gene người này kết hợp với gene người kia sẽ có ảnh hưởng xấu đến con chung chúng tôi, rằng chúng tôi có thể sẽ truyền gene xấu cho con mình, và điều này với chúng tôi thật là khủng khiếp, quá khủng khiếp. "
Thử nghiệm Down Syndrome, Trisomy18 tức nhiễm sắc thể số 18 không phân chia đầy đủ ngay từ lúc hình thành phôi thai gây tử vong cho trẻ từ trong bào thai hoặc nếu sống sót cũng gây nên chậm phát triển cho trẻ, cùng dị tật Spina Bifida tức cột sống bị hở tủy ra ngoài, là những xét nghiệm hiện đang được hỗ trợ cho tất cả sản phụ ở Úc.