TRUNG HỌC DUY TÂN - PHAN RANG

[Mây tím]

9 câu hỏi thường gặp về dấu ấn ung thư Bài viết này sẽ tổng hợp 9 câu hỏi thường gặp về dấu ấn ung thư để bạn đọc tham khảo. Trong điều trị ung thư hiện nay, liệu pháp gene và liệu pháp miễn dịch là những phương pháp điều trị ung thư tiên tiến nhất, có thể cứu sống rất nhiều bệnh nhân. Với các phương pháp điều trị mới này, có một thí nghiệm kiểm soát vô cùng quan trọng. Đó là thí nghiệm kiểm soát dấu ấn sinh học ung thư (cancer biomarker). 1. Dấu ấn ung thư là gì? Chữ đầy đủ của “biomarker” trong tiếng Anh là biological marker, có nghĩa là dấu ấn sinh học. Dấu ấn sinh học ung thư (cancer biomarker) hay dấu ấn ung thư chính là những dấu ấn sinh học phản ảnh đặc điểm của bệnh ung thư. Y học hiện đại đang phát triển theo hướng điều trị chính xác. Đối với bệnh ung thư, các chuyên viên không chỉ quan tâm đến loại mô ung thư nói chung mà còn bắt đầu chú ý đến đặc điểm của cùng một loại ung thư ở các bệnh nhân khác nhau. Những đặc điểm này biểu lộ ở sự khác biệt về các phương diện như gene, phân tử protein v.v.. có thể ảnh hưởng đến hiệu quả điều trị ung thư. Từ đó, bác sĩ có thể lựa chọn những phương pháp điều trị nhắm trúng đích phù hợp. Các gene, phân tử protein v.v... phản ảnh đặc điểm của bệnh ung thư ở những bệnh nhân khác nhau được gọi là dấu ấn ung thư. Thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư còn có những tên gọi khác như thí nghiệm kiểm soát di truyền khối u, phân nhóm khối u, hồ sơ phân tử khối u, v.v.. 2. Mục tiêu của thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư là gì? Một trong những mục tiêu quan trọng của thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư là để xác định phương pháp điều trị nhắm trúng đích phù hợp. Ví dụ như, trong tế bào ung thư của rất nhiều bệnh nhân ung thư phổi có biến đổi gene EGFR, tế bào ung thư ở một thể bệnh bạch cầu mạn có biến đổi gene BCR-ABL. Hai loại biến đổi gene này là hai dấu ấn ung thư tương ứng với mỗi bệnh nhân, cung cấp những tin tức quan trọng cho bác sĩ lâm sàng. Nhờ đó, bệnh nhân sẽ được điều trị hiệu quả bằng các phương pháp điều trị nhắm trúng đích. 3. Làm thế nào để thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư? Nếu làm thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư, cần phải lấy một mẫu mô ung thư nhỏ. Đối với các khối u đặc, bác sĩ có thể lấy mẫu trong quá trình giải phẫu. Nếu bệnh nhân không thực hiện giải phẫu thì có thể lấy mẫu qua sinh thiết. Ví dụ, để sinh thiết bệnh nhân ung thư phổi, các bác sĩ thường sử dụng những phương pháp ít xâm lấn hơn như nội soi phế quản, nội soi lồng ngực. Các bác sĩ giải phẫu có kinh nghiệm có thể sử dụng kỹ thuật nội soi lồng ngực có hỗ trợ bằng video (VATS): chỉ cần rạch một đường nhỏ giữa các xương sườn, đưa một camera cực nhỏ và các dụng cụ giải phẫu vào khoang ngực, sau đó lấy mẫu mô dưới sự giám sát bằng video. Tuy nhiên, nếu cần thiết, bác sĩ cũng có thể đề nghị giải phẫu mở lồng ngực để lấy mẫu. Đối với những bệnh nhân mắc bệnh bạch cầu, mẫu tế bào ung thư sẽ được lấy bằng cách lấy máu. Thông thường, khi thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư cũng cần có các tế bào khỏe mạnh trong máu, nước bọt hoặc da của bệnh nhân để so sánh và phát giác những thay đổi bất thường trong tế bào ung thư. Khi lấy mẫu và gửi đi thí nghiệm, có thể chỉ định thí nghiệm kiểm soát hàng chục hoặc hàng trăm loại dấu ấn ung thư. Tuy nhiên các bác sĩ thường sẽ lựa chọn thí nghiệm kiểm soát một vài loại dấu ấn ung thư thường gặp. Ví dụ như Oncotype DX là một thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư cho bệnh nhân ung thư vú, đánh giá hoạt động của 21 loại gene khác nhau, để dự đoán bệnh nhân có phù hợp với hóa trị liệu hay không. Thường thường, thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư sẽ có kết quả trong vòng 72 giờ, nhưng cũng có thể dài hơn. Ngoài thí nghiệm kiểm soát trực tiếp các mẫu mô ung thư, FDA (Mỹ) đã phê duyệt hai thí nghiệm kiểm soát sinh thiết lỏng không xâm lấn để tìm dấu ấn ung thư từ các dịch lỏng như máu. 4. Có những dấu ấn ung thư thường gặp nào? Các bệnh ung thư khác nhau có dấu ấn ung thư khác nhau. Ví dụ, dấu ấn ung thư chính của ung thư phổi là EGFR, ALK, KRAS; dấu ấn ung thư chính của ung thư vú là ER, PR và HER2, và dấu ấn ung thư chính của ung thư buồng trứng là CA125, CEA, LDH., β-hCG v.v... 5. Thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư có phải là thí nghiệm kiểm soát di truyền không? Có thể nói rằng hầu hết các thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư đều cần phải thí nghiệm kiểm soát gene và cũng có một số thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư cần thí nghiệm kiểm soát protein hay các thành phần khác. Hầu hết các thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư đều nhắm vào một hoặc nhiều gene. Ngoài ra còn có hai thí nghiệm kiểm soát sử dụng trình tự toàn bộ bộ gene để đánh giá chuỗi DNA trong tế bào ung thư. Tuy nhiên, thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư khác với thí nghiệm kiểm soát tìm gene nhạy cảm với ung thư. Các gene nhạy cảm với ung thư tồn tại trong các tế bào khỏe mạnh và có thể truyền lại cho đời sau; ngược lại thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư phát giác gene biến đổi trong các tế bào ung thư và những gene biến đổi này sẽ không di truyền lại cho thế hệ sau. 6. Khi nào cần thực hiện thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư? Tuy rằng dấu ấn ung thư biểu lộ đặc điểm của bệnh ung thư, nhưng trước khi chẩn đoán xác định, thông thường bệnh nhân sẽ được làm thí nghiệm kiểm soát sinh thiết. Có thể bác sĩ lâm sàng sẽ đề nghị bệnh nhân cân nhắc có muốn thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư ngay lúc đó hay không, bởi nếu được chẩn đoán ung thư, sinh thiết lại không chắc chắn 100% có thể lấy được đủ mẫu mô nên tốt nhất là tận dụng ngay lần sinh thiết hay giải phẫu đầu tiên. 7. Thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư: một lần sinh thiết có đủ không? Do nhiều nguyên nhân, thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư có thể cần thực hiện sinh thiết nhiều lần. Ví dụ: lần lấy mẫu đầu tiên không đủ, cần sinh thiết lại để lấy mẫu. Khi ung thư tái phát, có thể xuất hiện biến đổi gene mới chi phối, cũng cần sinh thiết lại để lấy mẫu và tiến hành thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư mới. 8. Khi kết quả thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư dương tính, chúng ta nên làm gì? Nếu kết quả thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư của bệnh nhân dương tính, ở một góc độ nào đó, có thể xem đây là một điều may mắn, bởi vì bệnh nhân có thể sử dụng các loại thuốc nhắm trúng đích tương ứng. Trước khi thí nghiệm kiểm soát, người bệnh nên thảo luận với bác sĩ để tìm hiểu xem cần kiểm soát những dấu ấn ung thư nào. Phạm vi thí nghiệm kiểm soát có thể không chỉ giới hạn ở các dấu ấn ung thư có các loại thuốc nhắm trúng đích đã được phê duyệt, mà còn nên hướng đến các dấu ấn và các loại thuốc mới đang trong giai đoạn thí nghiệm lâm sàng. 9. Khi kết quả thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư âm tính, chúng ta nên làm gì? Kết quả thí nghiệm kiểm soát dấu ấn ung thư âm tính có nghĩa là bệnh nhân không phù hợp với phương pháp điều trị nhắm trúng đích tương ứng. Bệnh nhân vẫn có thể có nhiều lựa chọn điều trị khác ví dụ như liệu pháp miễn dịch v.v... (theo Hàn Tuệ Lâm) Đức Nhân biên dịch