U nguyên bào thần kinh là loại ung thư hiếm gặp ở trẻ em, có thể làm sáng tỏ về việc làm thế nào mà sự thay đổi gen di truyền có thể tác động đến sự thuyên giảm tự phát. Khoảng 100 trẻ em bị chuẩn đoán mắc căn bệnh này ở Anh mỗi năm, nhưng bệnh tình tiến triển rất khác nhau dựa theo độ tuổi của trẻ.
Những khối u ở trẻ dưới 18 tháng có thể biến mất khi được hoặc không được điều trị (loại 1). Nhưng những trẻ trên 18 tháng tuổi cần được điều trị chuyên sâu và có tỉ lệ sống sót chỉ khoảng 40-50% (loại 2).
Nghiên cứu cho thấy u nguyên bào thần kinh loại 1 có gen di truyền khác biệt hơn so với loại 2. Ví dụ, những khối u này thường có số lượng lớn các thụ thể tế bào (TrkA) – có thể làm những tế bào ung thư tự hủy. Ngược lại, u nguyên bào thần kinh loại 2 lại có một thụ thể loại khác (TrKB) có số lượng lớn hơn, có thể làm những khối u này hoạt động mạnh hơn.
Một cách giải thích khác có thể là u nguyên bào thần kinh loại 1 cho thấy mức hoạt động rất thấp của enzyme telomerase so với các khối u loại 2. Telomerase kiểm soát chiều dài các phần ADN chuyên biệt, điều này cho phép tế bào phân chia liên tục. Ở u nguyên bào thần kinh loại 1, chúng rất ngắn và không ổn định do enzyme này hoạt động yếu và điều này làm cho các tế bào chết đi.
Những thay đổi biểu sinh cũng không thể không tính đến. Những thay đổi biểu sinh không tác động đến chuỗi ADN của tế bào nhưng nó làm biến đổi hoạt động của nhiều protein khác nhau bằng cách ‘đính’ vào nó các phần khác nhau của ADN. Vì vậy, các tế bào có chuỗi ADN giống nhau nhưng khác nhau phần đính vào protein có thể có hành vi hoàn toàn khác biệt và dẫn đến sự tự tiêu hủy ở một số loại ung thư.
Những nghiên cứu gần đây đã chứng minh sự khác biệt đáng kể trong các gen được đính như vậy trong các khối u nguyên bào thần kinh loại 1 so với loại 2, mặc dù đây chỉ là những kết quả sơ bộ ban đầu.
Mặc dù những cơ chế chính xác ẩn sau hiện tượng thuyên giảm tự phát vẫn còn chưa chắc chắn, nhưng nhiều khả năng việc kích thích một phản ứng miễn dịch mạnh mẽ đã đóng vai trò rất lớn với những người có các đặc điểm di truyền nhất định. Nghiên cứu khám phá sâu hơn mối liên hệ giữa gen di truyền và sự kích thích phản ứng miễn dịch này sẽ trả lời cho câu hỏi làm thế nào chúng ta có thể nhận diện các khối u có khả năng tự thuyên giảm.
Bước tiếp theo sẽ là tạo ra những loại thuốc có thể tạo ra các kích thích lên hệ thống miễn dịch để nhắm tới những khối u cụ thể dựa trên cấu trúc di truyền của chúng. Phát triển các mô hình động vật mô phỏng hiện tượng thuyên giảm tự phát ở con người sẽ là một công cụ vô giá hướng tới bước này.
Tác giả: Momna Hejmadi, Đại học Bath
Dịch giả: Phương Chính
Nguồn: vietdaikynguyen.com